Die Hypopigmentation führt zu einer Durchleuchtbarkeit der Iris durch das fehlende Pigment. Die Irisfarbe kann abhängig vom Typ des Albinismus variieren von blau, blaugrau bis zu braun. Durch die Durchleuchtbarkeit der Iris kommt es (neben dem fehlenden Blendungsschutz durch das retinale Pigmentepithel) zu einer deutlichen Blendungsempfindlichkeit (Photophobie). Abbildung 1 zeigt die Iris bei OCA1 im Auflicht,

die gesamte Iris ist durchscheinend, dies wird bei durchfallendem Licht (Abb. 2) besonders deutlich. Es gibt aber auch viele mildere Ausprägungen, bei denen die Iris nur wenig durchleuchtbar ist (Abb. 3), die Blendungsempfindlichkeit ist dann auch geringer.

Die zu geringe Pigmentierung der Netzhaut führt zu einem deutlich hellen Aspekt des Augenhintergrundes. Durch das fehlende Pigment kann sich in den ersten Lebensjahren die Stelle des schärfsten Sehens (Fovea, Macula, siehe auch Tel "Gelber Fleck") nicht adäquat entwickeln. Dies führt zu der bekannten Sehbehinderung, wobei das Ausmaß der Sehminderung nicht immer mit dem Typ des Albinismus korreliert.

Abbildung 4 zeigt eine normale Netzhautmitte, der dunkle Punkt in der Bildmitte ist die Macula. Der helle Fleck ist der Sehnerv mit den Gefäßen. Abb. 5 und 6 zeigen den Augenhintergrund bei Albinismus, viel heller, eine stelle des schärfsten Sehens ist nicht abzugrenzen.

Der Sehnervenkopf zeigt bei Albinismus nicht selten deutliche Auffälligkeiten. Zudem findet sich bei Albinismus immer ein veränderter Verlauf der Sehnerven im Gehirn. Üblicherweise kreuzen 30% der Fasern jedes Optikus zur Gegenseite, bei Albinismus kreuzen etwa 70% der Fasern. Es wird vermutet, daß diese atypische Kreuzung neben der Sehbehinderung zur hohen Häufigkeit von Schielen bei Albinismus beiträgt.